Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT

 08:44 18/08/2019        Lượt xem: 126

Giá bán:

Mô tả sản phẩm

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do trong máu mẹ để sàng lọc sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. NIPT – illumina là xét nghiệm được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến như Mỹ, Anh, Đức… tin tưởng sử dụng.

Hiện tại, Ngọc Minh Med đang là đối tác duy nhất của Gentis – đơn vị thực hiện các xét nghiệm sàng lọc NIPT – illumina theo quy định của Pháp luật và hợp chuẩn Quốc gia ở khu vực đồng bằng sông Cửu Long phát triển hệ thống nhận mẫu xét nghiệm tại 13 tỉnh thành: Xét nghiệm AND huyết thống tại Cần Thơ, Long An, Tiền Giang, Bến Tre, Vĩnh Long, Trà Vinh, Hậu Giang, Sóc Trăng, Đồng Tháp, An Giang, Kiên Giang, Bạc Liêu và Cà Mau.

Sàng lọc NIPT – illumina có thể sàng lọc những hội chứng sau:

- Sàng lọc các bất thường số lượng (thừa hoặc thiếu) trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), trong đó phổ biến là các hội chứng như:

+ Thừa NST số 21 gây hội chứng Down

+ Thừa NST số 18 gây hội chứng Edward

+ Thừa NST số 13 gây hội chứng Patau

+ Thiếu NST X ở  nữ giới gây hội chứng Turner (XO)

+ Thừa NST X ở nữ giới gây hội chứng tam nhiễm (XXX)

+ Thừa  NST X ở nam giới gây hội chứng Klinefelter (XXY)

+ Thừa NST Y ở nam giới gây hội chứng Jacob’s (XYY)

- Sàng lọc 5 hội chứng vi mất đoạn:

+  Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)

+ Hội chứng Angelman và Prader-Willi (mất đoạn 15q11.2)

+ Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)

+ Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

 

1. CÁC HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

1.1. Trisomy 13 (Hội chứng PATAU)

Thể tam  nhiễm 13 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh sống

Tuổi thọ thường là dưới 1 tuổi

 

 

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Đặc điểm thường gặp ở tam nhiễm sắc thể 13 bao gồm:

  • Bất thường về tim, não, thận
  • Sứt môi và chẻ vòm hầu
  • Khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng [1].

1.2. Trisomy 18 (Hội chứng EDWARDS)

Thể tam  nhiễm 18 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/3333 trẻ sơ sinh sống

Tuổi thọ thường là dưới 1 tuổi

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Đặc điểm thường gặp ở thể tam nhiễm 18:

  • Chậm phát triển trong tử cung
  • Trương lực cơ tăng
  • Bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân
  • Dị tật ở tim và cơ quan khác
  • Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng [1].

 

1.3. Trisomy 21 (Hội chứng Down)

Tam nhiễm sắc thể 21 là bệnh về nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh còn sống

Thể tam nhiễm 21 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/660 trẻ sơ sinh sống

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Đặc điểm thường gặp ở tam nhiễm sắc thể 21 bao gồm:

  • Chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ ở mức nhẹ đến vừa
  • Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng
  • Dị tật về cấu trúc tim
  • Trương lực cơ thấp hoặc kém
  • Có thể sống tới tuổi trưởng thành [1].

 

1.4. Monosomy X (Hội chứng Turner)

Thể đơn nhiễm X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/2000 trẻ sơ sinh sống

Nhiều thai có thể đơn nhiễm X bị sẩy thai

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của thể đơn nhiễm X bao gồm:

  • Dị tật về cấu trúc tim
  • Chiều cao thấp
  • Rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn đến mất kinh và vô sinh [1].

 

1.5. Triple  X (Thể tam nhiễm X)

Thể tam nhiễm X xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữ còn sống

Nhiều người nữ bị 47,XXX không biểu hiện đặc điểm ra ngoài

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của hội chứng Triple X bao gồm:

  • Cao hơn chiều cao trung bình
  • Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ
  • Chậm phát triển kỹ năng vận động
  • Khó khăn trong hành vi và cảm xúc
  • Phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường [1]
  • Bất thường hoặc suy giảm chức năng thận (10% các trường hợp) [2].

 

1.6. Hội chứng Klinefelter XXY

Thể tam nhiễm 47,XXY xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/500 trẻ sơ sinh nam còn sống

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của hội chứng Klinefelter bao gồm:

  • Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ
  • Cao hơn chiều cao trung bình
  • Tinh hoàn kém phát triển     
  • Vô sinh [1]   
  • Trẻ mắc hội chứng Klinefelter có thể có trương lực cơ yếu và các vấn đề về phối hợp làm chậm  sự phát triển các kỹ năng vận động, như ngồi, đứng và đi. Các cậu bé bị ảnh hưởng thường chậm tiếp thu trong học tập, khó khăn trong các vấn đề về đọc và chậm phát triển ngôn ngữ [3].          

 

1.7. Hội chứng Jacob’s XYY

Thể tam nhiễm 47,XYY xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/840 trẻ  sơ sinh nam còn sống

Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau. Những đặc điểm thường gặp của hội chứng Jacobs bao gồm:

  • Khó khăn khi học tập, nói, chậm phát triển ngôn ngữ
  • Tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ
  • Khả năng sinh sản bình thường [1].
  • Tăng mỡ bụng, đầu to, răng lớn bất thường, bàn chân phẳng, ngón tay thứ năm cong vào trong, khoảng  cách hai mắt rộng, cong, vẹo cột sống. Những đặc điểm này rất khác nhau giữa các bệnh nhân [4].

 

2. CÁC HỘI CHỨNG VI MẤT ĐOẠN

2.1. Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)

Tần suất khoảng 1:4.000 - 1:6.000 trẻ sinh sống. Hội chứng này được tìm thấy với tỉ lệ 1/68 ở những trẻ dị tật bẩm sinh và khoảng 2,4 % những trường hợp chậm phát triển tâm thần trí tuệ.

Đặc điểm của bệnh:

  • Dị tật tim bẩm sinh.
  • Đặc điểm khuôn mặt đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở môi trên);
  • Tật hở vòm miệng/ họng (hở hàm ếch);
  • Nồng độ canxi huyết thấp (gây động kinh) do thiểu sản tuyến cận giáp;
  • Thường nhiễm trùng do suy giảm miễn dịch, hoặc mắc bệnh tự miễn. (bệnh Basedow, viêm khớp mãn tính tự miễn,…);
  • Tăng trưởng chậm;
  • Khó cho ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa;
  • Vấn đề về hô hấp;
  • Cơ bắp kém phát triển;
  • Chậm phát triển thể chất và trí tuệ. [5]

2.2. Hội chứng Angelman và Prader-Willi (mất đoạn 15q11.2)

Tần suất khoảng 1:20.000. Hội chứng Prader-Willi và Angelman là hai rối loạn lâm sàng khác biệt nhau liên quan đến nhiều bất thường và chậm phát triển trí tuệ. Nhưng chúng có chung một cơ sở di truyền và là hội chứng không hiếm gặp: Chúng liên quan đến các gen cùng nằm trên 15q và được đặc trưng bởi dấu ấn di truyền, liên quan đến việc bất hoạt 1 bản sao của các gen liên quan đến từng rối loạn: Bản sao gen bất hoạt có nguồn gốc từ mẹ gây ra hội chứng Prader-Willi và bản sao gen bất hoạt  có nguồn gốc từ bố gây ra hội chứng Angelman.

Do các gen của 2 rối loạn này nằm rất gần nhau nên cả hai rối loạn này thường liên quan đến việc mất đoạn nhiễm sắc thể giống nhau; kết quả rối loạn nào phụ thuộc vào nguồn gốc của nhiễm sắc thể  15 bị mất đoạn từ cha hay từ mẹ. Cả hai hội chứng Prader-Willi và Angelman cũng có thể xảy ra do kết quả của cả hai NST tương đồng số 15 có cùng nguồn gốc từ cha hoặc mẹ [6].

Đặc trưng của bệnh:

  • Trương lực cơ yếu, khó khăn khi cho ăn, tăng trưởng kém và chậm phát triển. Bắt đầu từ thời thơ ấu, các trẻ bị ảnh hưởng biểu hiện sự thèm ăn vô độ, dẫn đến ăn quá nhiều và béo phì. Một số trẻ mắc bị
  • tiểu đường loại 2.
  • Những người mắc hội chứng Prader-Willi thường bị suy giảm trí tuệ và khả năng học tập từ nhẹ đến trung bình. Rối loạn hành vi là phổ biến, như: Nóng tính, bướng bỉnh, tăng động… Bất  thường về giấc ngủ cũng có thể xảy ra. Các đặc điểm khác bao gồm các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt như trán hẹp, mắt hình quả hạnh và miệng hình tam giác; chiều cao thấp; và bàn tay và bàn chân nhỏ.
  • Một số người mắc hội chứng Prader-Willi có làn da và mái tóc sáng màu khác thường.
  • Cả nam giới và nữ giới bị bệnh đều có bộ phận sinh dục kém phát triển, chậm dậy thì hoặc nhi hóa và hầu hết bị vô sinh [7].

 

2.3. Hội chứng Wolf-Hirschhorn (mất đoạn 1p36, 4p)

Hội chứng mất đoạn 1p36

Tần suất khoảng  1:10.000.

Đặc điểm: Dị hình khuôn mặt đặc biệt, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, co  giật, khiếm khuyết tim, khiếm thính và chậm tăng trưởng trước khi sinh [8].

Hội chứng  4p-Wolf-Hirschhorn

Tần suất khoảng 1:50.000

Đặc điểm của bệnh:

  • Các đặc điểm chính của rối loạn này bao gồm biểu hiện trên khuôn mặt đặc trưng, chậm tăng trưởng và phát triển, thiểu năng trí tuệ và co giật. Hầu như tất cả bệnh nhân bị hội chứng này đều có những đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm sống mũi rộng, phẳng và trán cao. Hai mắt cách xa nhau và có thể lồi ra. Các đặc điểm khác trên khuôn mặt bao gồm rãnh nhân trung ngắn, miệng quặp xuống, cằm nhỏ và tai nhỏ với các lỗ tai nhỏ hoặc bất thường vành tai. Ngoài ra, các bệnh nhân có thể có các đặc điểm khuôn mặt không đối xứng và đầu nhỏ bất thường.
  • Những người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn bị chậm tăng trưởng và phát triển. Tăng trưởng chậm  bắt đầu trước khi sinh và trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có xu hướng gặp vấn đề khi cho ăn và chậm tăng cân. Bệnh nhân có trương lực cơ yếu và cơ bắp kém phát triển. Các kỹ năng vận động như ngồi, đứng và đi chậm. Hầu hết trẻ em và người lớn mắc chứng rối loạn này cũng có chiều cao thấp bé.
  • Khuyết tật trí tuệ  từ  nhẹ đến nặng ở những người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng bị co giật, có thể kháng lại điều trị. Động kinh có xu hướng biến mất dần theo tuổi tác.

Các đặc điểm khác của hội chứng Wolf-Hirschhorn bao gồm:

  • Thay đổi da như vết lốm đốm hoặc khô da;
  • Các bất thường về xương như cong vẹo cột sống;
  • Các vấn đề về răng bao gồm khuyết răng và sứt môi và / hoặc hở miệng.
  • Hội chứng Wolf-Hirschhorn cũng có thể gây ra những bất thường về mắt, tim, đường sinh dục và não [9].

 

2.4. Hội chứng Cri-du-chat (mất đoạn 5p)

Tần suất 1:20.000 -1:50.000

Đặc điểm của bệnh:

  • Hội chứng Cri-du-chat (mèo kêu), còn được gọi là hội chứng 5p-, là tình trạng nhiễm sắc thể dẫn đến khi mất một đoạn ngắn nhiễm sắc thể 5.
  • Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường có tiếng kêu the thé, nghe giống như tiếng mèo kêu. Rối loạn được đặc trưng bởi chậm phát triển trí tuệ, đầu nhỏ, trọng lượng sơ sinh thấp và trương lực cơ yếu ở trẻ  sơ sinh. Các bệnh nhân cũng có các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt, bao gồm hai mắt xa nhau, tai thấp, hàm nhỏ và khuôn mặt tròn.
  • Một số trẻ mắc hội chứng cri-du-chat được sinh ra có khuyết tật tim.
  • Tiên lượng tùy thuộc  có bất  thường nội tạng. Có người bệnh sống trên 50 tuổi. [10]

 

Trên đây là thông  tin về một  số hội chứng bệnh mà NIPT có thể  sàng lọc được liên quan tới bất thường số lượng NST số 13, 18, 21, 23 (cặp NST giới tính) và 5 hội chứng  vi mất  đoạn.  Ngoài ra, còn có các hội chứng  thừa hoặc  thiếu  NST ở các  cặp NST còn lại. Do tần  suất các  bé sinh ra mắc  phải các  hội chứng này là rất  ít nên không có nhiều tài liệu thống  kê liên quan.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.https://www.illumina.com/content/dam/illumina-marketing/docu- ments/clinical/rgh/flipbook/counseling-guide-reproductive-genetics-flipbook-viet.pdf

2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/triple-x-syndrome.

3. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome.

4. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome

5. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syn-drome/symptoms-causes/syc-20353543

6. Cassidy SB1, Schwartz S. Prader-Willi and Angelman syndromes. Disorders of genomic imprinting. Medicine (Baltimore). 1998 Mar;77(2):140-51.

7. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome

8. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1606.

9. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolf-hirschhorn-syndrome

10. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome

 

VIDEO CẬP NHẬT
HDSD Máy H.Pylori hơi thở C13 HUBT 01
HDSD Máy H.Pylori hơi thở C14 HUBT 20
HDSD Máy H.Pylori hơi thở C14 20A1
HDSD Test nhanh Dengue NS1
HDSD Test nhanh Dengue Ag
Trào ngược dạ dày thực quản

Thiet ke web can tho
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây